一些關於小腦萎縮症的問題...急...

不要直接把網路上ㄉ東西貼上來請把資料整理得白話一些...國中報告需要的..怕同學聽不懂1.遺傳性小腦萎縮症是第幾基因出了毛病阿??2.出毛病的基因跟一般基因有什麼不一樣???3.那ㄍ染色體有啥ㄇ公用阿???盡量減少用英文的機會....拜託ㄌ
脊髓小腦萎縮症簡介 張奕元(基因飛躍生命科學實驗室 研究員) 1. 脊髓小腦萎縮症簡介 顯性小腦萎縮症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias

ADCAs)依照臨床的症狀

可以區分為主要的三大類

第一類（ADCA type I）最為普遍

發病年齡在青壯年

患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxias

SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等

均屬於此類。

第二類（ADCA type II）患者會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力

屬於早發型的肌肉萎縮症

可能在十歲前就發病

如脊髓小腦萎縮症第七型(SCA7)。

第三類的顯性小腦萎縮症（ADCA type III）

則僅會發生小腦症狀

且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀

如脊髓小腦萎縮症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。

在台灣地區

顯性小腦萎縮症第一型最常見

其中SCA1 佔有1.7%

SCA2佔有8.6%

而SCA3（MJD）佔有24%

不同族群有不同的分布比例

不過仍以SCA3最普遍。

脊髓小腦萎縮症為體染色體顯性之遺傳疾病

目前歸納有二十種以上

致病的基因也都不相同

臨床的症狀除了小腦退化及萎縮外

有些也會伴隨著神經系統的異常

單靠臨床的症狀表現

有時無法完全區分出型別

因此必須搭配基因篩檢的方式

進行正確的分型及診斷。

由於SCAs在臨床上表現的多樣化

且在同一家族的病人可能呈現不同症狀之組合

不同之發病年齡和發病時間

使得脊髓小腦萎縮症的命名和分類至今依然非常困難。

在近幾年來的研究

許多SCA基因皆已被鑑定出來

也有期刊刊載以聚合酶連鎖反應（PCR）來分析SCA基因中CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形

建立了相對應的基因診斷方式

可以快速準確地進行SCAs的分型

並應用於臨床諮詢及產前診斷上。

國內對於SCA的常規基因診斷

主要是篩檢SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型為主

有時會同時進行齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(DRPLA)的檢查

其餘型別侷限於罕見或基因擴增範圍太大而沒有進行

這也使得SCAs在基因診斷上

仍有未竟完善之處。

由族群的分析顯示

正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重複序列的分佈範圍為6-36個重複；SCA2正常基因範圍為16-30個重複；SCA3正常基因範圍為12-44個重複；SCA6正常基因範圍4-16個重複；SCA7正常基因範圍為7-35個重複。

至於各型患者基因內CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形

在SCA1為39-83次；SCA2為36-64次；SCA3（MJD）62-85次；SCA6為21-27次；SCA7為38-130次；DRPLA為49-88次（表一）。

因為此種異常擴增的基因區域位於基因的表現子(exon)上

基因轉錄轉譯後

會產生異常的蛋白質產物。

CAG三核苷酸所對應的胺基酸是麩胺酸（Glutamine）

所以CAG異常擴增的SCA基因會製造帶著一條較長的麩胺酸長鏈（Poly-Glutamine）的異常蛋白質

這條長鏈會造成異常的功能及代謝

詳細的致病機轉

目前尚未完全了解

只是這種異常蛋白質在神經細胞中

長期下來會導致細胞退化並死亡。

2. 脊髓小腦萎縮症的遺傳模式 脊髓小腦萎縮症屬於體染色體顯性遺傳

患者的子女

會有1/2會遺傳到該疾病

3. 脊髓小腦萎縮症的遺傳諮詢 由於脊髓小腦萎縮症是屬於遺傳疾病

並非每個人都需要進行脊髓小腦萎縮症的基因篩檢

應經由專業醫師之遺傳諮詢

並符合以下前提

以確定是否進行本項檢查。

(1) 本身或家族中有肌肉萎縮症患者或有家族病史。

(2) 臨床醫師診斷患者疑似脊髓小腦萎縮症之症狀

需進行基因檢查。

(3) 家族成員經基因診斷

CAG重複範圍接近異常之次數

其後代進行基因追蹤。

(4) 有家族病史之懷孕母親

進行產前診斷。

4. 脊髓小腦萎縮症的常規基因篩檢 脊髓小腦萎縮症的基因篩檢方式

主要是偵測各SCA基因的三核苷酸重複次數

依據重複次數

區分正常及患者。

目前脊髓小腦萎縮症之種類已經發表超過二十餘種

並陸續增加中

不同型別的致病基因都不相同

有些型別基因座尚未確定

亦有些型別因重複次數過多

擴增之序列過長

侷限於技術及設備

無法進行大片段之分析

國內外常規之檢查5. 脊髓小腦萎縮症的產前診斷 若父母親之一方

經基因診斷確定為脊髓小腦萎縮症患者時

依據診斷之型別

則胎兒會有1/2機率為該型別之患者

因此懷孕時

建議進行產前診斷。

惟基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢

並於母親懷孕後

採檢胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）

分析SCA基因之CAG重複次數

進行胎兒之基因診斷。

『脊髓小腦變性症』小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia

SCA)

患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮

這與基因變異有關 。

致病原因大多數是自體顯性遺傳

少數為基因突變。

一般患者在成年期發病

發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力

且走路狀似企鵝

因此別名叫「企鵝家族」發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路　不能說話　不能寫字　吞咽困難 有一天會昏睡而死　網站
染色體（autosomal）是指致病基因位於體染色體之一段（體染色體屬於任何與性別無關之染色體上）。

體染色體疾病影響男性或女性的機會均等.至於顯性（Dominant）意味著突變的基因（致病基因）能